파젯병

 파젯 병

파젯 병은 정상적인 골대사 과정 흡수와 재생 과정을 통해 오래된 골조직이 대체되는 과정에 방해를 받아 발생하는 병입니다. 침범된 뼈는 점점 약해져 부러지기 쉽습니다. 주고 골반과 주 개골이 흔히 침범되며, 척추와 다리뼈도 자주 침법 됩니다. 파젯 병은 중년기나 혹은 더 지나서 나타나 만성적으로 서서히 진행하는 골격계 질환으로 주요 위험인자는 나이 증가와 가족력이 존재입니다. 합병증으로 골절, 청력감소, 통증이 남을 수 있으니 이에 대한 주의를 요합니다.

증상

파젯 병은 환자가 느끼는 자각증상이 없습니다. 증상이 생기는 경우, 뼈의 통증으로 가장 먼저 나타납니다. 뼈가 부서지기 쉬워 골절이 잘됩니다.   뼈의 변형이나 관절 부위의 관절염으로 관절 부위의 통증으로 인해 운동범위가 감소합니다. 질병이 진행하면 머리가 커지거나 팔다리가 휘어지거나, 척추의 만곡이 심해질 수 있습니다. 두개골에 영향을 받으면 신경부위가 압박되어 뇌신경 마비와 청력이 감소할 수 있으며 두통도 나타나게 됩니다. 파젯 병이 심한 경우, 심장에서 침범한 뼈 부위로 보내는 혈류량 증가로 이환된 부위로 울혈성 심부전 발생할 수도 있습니다. 신장 결석은 파 세병 환자들에서 흔한 증상입니다.   파젯 병이 얼굴 부위 뼈를 침법 면 치아가 느슨해져서 흔들릴 수 있습니다.

원인

파젯 병의 원인은 아직 모릅니다.

파젯 병 환자는 가족력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이렇게 가족성 경향을 나타나는 것은 파젯 병이 유전자와 연관되거나 혹은 환경적인 영향을 받는 것으로 생각됩니다.        최근 분자유전학적인 연구에 의해 파젯 병 환자의 30%에서 sequestosome(SQTM) 유전자의 돌연변이가 있다는 것이 밝혀졌습니다. 이 유전자는 몇몇 연구에서 상염색체 우성으로 유전하다는 보고도 있지만, 확실하지 않습니다.

최근 파젯 병 환자의 파골세포 속에서 바이러스 포함물 입자가 발견된다는 보고와 함께 바이러스성 감염이 원인이라는 보고도 있었으나 아직 논란이 많습니다.

진단

파젯 병의 진단은 임상 평가, 환자의 과거력, 가족력, 질환으로 나타나는 증상들과 신체 소견, 그리고 다양한 정밀검사들을 근거로 내려집니다. 임상병리학적 검사로 알칼리성 포스파타제의 상승, 골아세포의 활성도와 골형성의 증가를 평가하여 진단을 내립니다. 최근에는 파젯 병의 진단을 위해 하이드록 시프 롤린 양을 측 하지 않는 대신, 알칼 릴 성 인산 분해 효소 측정하기도 합니다. 파젯 병의 가족력이 있는 경우 40세 이후에 2-3년에 한 번씩 알칼리성 포스파타제를 평가하는 것이 중요합니다.

방사선 사진 상 특징적인 것은 뼈의 어떤 특정 부위에서 골 음영이 증가되고 감소되는 소견이 동시에 관찰 되수 있다는 점입니다. 파젯 병 환자는 장관골 레 굴곡 변형이 잘 오며, 피질골은 비후 외고 골 소주는 불규칙적인 음영 농도를 보이게 됩니다. 방사선 촬영과 뼈 스캔은 파 젖병을 진단하는데 중요하므로 조기에 시행해야 합니다. 뼈 스캔 이병의 여부와 확장 정도를 평가하는 것이 파 젖병을 진단하는데 훨씬 예민합니다. 뼈 생검은 방사선 촬영과 뼈스캔만으로 진단이 잘 내려지지 않을 때, 부가적 방법으로 고려할 수 있습니다.

CT와 MRI 등의 검사도 파젯 병의 진단을 위해서 반드시 필요한 것은 아니지만, 파젯 병으로 인한 종양성 변성, 관절의 비정상 여부, 척수를 포함한 신경학적 손상의 정도 등을 평가하기 위해 흔히 시행한다고 합니다.

치료

파젯 병은 확실한 원인이 밝혀지지 않아서 근본적으로 치료 방법은 없습니다. 따라서 보존적 치료가 주를 이릅니다. 치료는 빠를수록 좋은데 파젯 병 침범이 의심되는 부위가 아직 뼈에 중요한 변화가 나타나지 않았다면 예후를 위해 즉시 치료를 하시기 바랍니다. 치료의 목표는 증상을 완화시키고, 병의 진행을 예방하여, 움직일 수 있는 능력을 최대한 오래 유지시키며, 뼈와 근육을 튼튼하게 하는 데 있습니다.

파젯 병으로 진단받은 환자는, 일반적으로 칼슘 1000-1500mg/일 과 충분한 햇빛, 그리고 하루 최소 400 units 이상의 비타민 D를 제공해야 할 필요가 있습니다. 특히 비스포스네이트 치료 중인 환자에게도 중요합니다. 신장질환을 않았던 경우가 있다면 이러한 칼슘이나 비타민D의 섭취에 대해 담당 주치의와 상의를 하는 것이 좋습니다. 운동은 파젯 병 환자의 골격의 건강을 유지하는데 중요하며, 이와 함께 체중의 증가를 억제하므로 필요합니다. 물리치료도 근육 힘을 증진시킵니다. 파젯 병 환자는 반드시 담당 주치의와 물리치료사에게 적절하고 안전한 처방받은 후 실시해야 합니다. 파젯 병은 청력검사, 안과검사, 치과검사, 심장에 이상이 생기는 지도 정기적으로 관찰할 필요가 있습니다.