크로이츠펠트-야콥병

크로이츠펠트-야콥병

크로이츠 펠트-야콥병은 변형 프리온에 의해 발생하는 퇴행성 뇌질환으로, 빠르게 진행하는 치매와 간대성 근경련 등 이상 운동 증상을 특징으로 합니다. 알츠하이머 치매에 비해 인지기능 저하가 빠르게 나타나며 결국 사망하게 됩니다.

크로이츠펠트-야콥병은 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분이며, 10%에서 유전되는 경향을 보입니다.

증상

크로이츠펠트-야콥병 환자들은 치매가 나타나면 빠르게 진행합니다. 초기에는 기억력 저하. 행동 변화, 운동실조, 시각 장애 등이 주로 나타나나, 진행될수록 운동 능력이 빠르게 나빠지고 결국 혼수 단계에 이른다. 의식이 나빠지면 폐렴 등의 합병증으로 사망할 수 있으니 주의가 필요합니다.

치매, 성격 변화, 운동실조, 간대성 근경련, 무정위 운동, 시력저하 등이 있습니다.

변종 크로이츠펠트-야콥병은 임상 경과가 다릅니다. 초기에 우울증, 불안, 인격 변화 등 정신 증상들이 나타나며, 산발성 크로이츠-야콥병에 비해 질병 경과가 조금 더 느려, 수년에 걸쳐 서서히 진행합니다.

원인

크로이츠펠트-야콥병은 프리온이라는 단백이 비정상적으로 변형되어 발생합니다. 비정상적인 프리온 단백에 직접 감염되거나 인간 프리온 단백의 생산을 통제하는 유전자에 돌연변이가 생기면 CJD 병이 발생합니다.

인간 프리온 단백의 생산을 조절하는 역할을 하는 유전자는 20번 염색체의 짧은 팔에 위치하는데, 이 유전자에 돌연변이가 생겨도 비정상 프리온 단백질이 생산되면서 질병이 발생합니다.

진단

크로이츠펠트-야콥병을 확진할 수 있는 질병 검사는 없습니다. 임상 증상과 각종 검사 소견을 종합하여 판단합니다. 특히 비슷한 증상을 보이면서 치료가 가능한 다른 질병을 배제하는 것이 중요합니다. 뇌 조직 검사를 통해 특징적인 병적 변화를 확인하면 확진할 수 있습니다. 

특징적인 임상 증상은 다음과 같습니다. 

진행성 치매, 간대성 근경련, 시력 저하, 운동 실조, 무동성 무언(akinetic mutism)

진단에 도움이 되는 검사도 다음과 같습니다.

뇌파(Electroencephalography), 뇌 자기 공명 영상(Magnetic resonance imaging), 뇌척수액에서의 14-3-3 단백질 검사 

 

치료

크로이츠펠트-야콥병을 치료하거나 조절하기 위해 아만타딘(Amantadine), 펜토산 폴리 설페이트, 스테로이드, 인터페론, 아시클로버, 항바이러스제, 항말라리아 제인 퀴나 크린 등이 시도되었으나 뚜렷한 효과를 보인 약은 아직 없습니다. 최근 단백질 간의 상호작용을 조절하여 면역을 조절하는 방법이 연구 중인데, 아직 동물 실험 단계입니다. 환자들의 증상을 완화시키는 대증 치료로 불편감을 줄이고, 감염이 생기지 않도록 주의하는 것이 중요합니다. 환자의 통증이 심한 경우, 아편 제제로 경감시킬 수 있으며, 클로나제팜이나 소디움 발 프로 에이트 등 소발작, 근간대성 발작을 치료하는 데 사용하는 항경련제를 불수의적인 근육 반사를 줄이는 용도로 사용할 수 있습니다. 가족력이 있는 환자라면, 유전상담이 환자의 가족에게 도움이 될 수 있습니다.